安康3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划结婚或备孕的伴侣，希望在安康共建家庭前了解双方遗传背景。
- 已怀上宝宝的准妈妈，在安康的孕检中想为宝宝多添一份安心。
- 有相关家族病史的个人，想在安康通过检测了解自身携带情况。
- 在安康关注自身及后代健康，希望进行系统性遗传风险评估的个人。
- 在安康进行婚前检查或孕前检查时，希望增加基因检测选项的伴侣。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望在安康进行补充筛查的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对您身体遗传'说明书'中几个关键章节的精准查阅。这个项目是一次性检测三种在我国较为常见的单基因遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说，它会检查与地中海贫血相关的36种常见基因突变类型、与遗传性耳聋相关的4个基因（SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA）上的20个位点，以及导致脊肌萎缩症的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能帮助发现您是否携带这些疾病的致病基因变异。如果夫妇双方都携带同一种疾病的隐性致病基因，则后代有患病风险。根据我们经验，提前了解这些信息，可以为未来的生育计划提供重要参考。需要说明的是，它主要筛查指定的常见突变，不能覆盖所有可能的遗传变异，也不能诊断您目前是否患病。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份外周血样本（大约5毫升），就像在安康的体检中心做一次普通的抽血化验。检测前无需空腹，正常饮食饮水即可。采样过程由专业人员操作，几乎只有轻微的针刺感，几分钟就能完成。很多用户反馈，采血体验和常规体检没有区别。采样完成后，样本会被妥善送至实验室。您可以选择前往我们在安康的合作服务点采样，或者通过快递邮寄采样包（内含专业采血器材和说明）的方式完成，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等成熟的分子生物学技术，针对已知的明确致病位点进行检测，技术本身具有很高的准确性。根据我们多年的服务经验，实验室有严格的质量控制流程来确保结果可靠。检测本身仅需少量血液，对身体安全无创。请您理解，任何检测技术都有其局限性。本检测主要针对中国人群中已报道的高频突变进行筛查。如果检测结果为阴性，意味着在本次检测范围内未发现目标突变，但并不能完全排除携带其他罕见突变或位于检测范围外基因变异的可能性。如果检测发现携带致病基因变异，建议您根据报告解读，与伴侣一同咨询专业顾问，以评估后代的潜在风险，必要时可考虑进一步的遗传咨询或诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1000元，目前不在医保报销范围内。
- 检测前无需空腹，但建议避免过于油腻的饮食。
- 采样时请携带有效身份证件以供核对。
- 若选择邮寄采样包，请仔细阅读内附的采样说明，并尽快寄回样本。
- 报告出具时间约为7个工作日，自实验室收到合格样本之日起计算。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密，仅提供给您本人。
- 本检测主要用于携带者筛查和风险评估，不能替代临床诊断。
- 如对结果有任何疑问，建议与伴侣一同预约专业顾问进行解读和咨询。
用户评价 (10条，均分4.9)
报告出来当天就收到了短信提醒，登录后查看，发现除了PDF报告，还有一个很贴心的“报告解读要点”视频，用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分，感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察！为了让报告更易懂，我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问，我们的咨询通道随时为您开放。
咨询时问过客服，检测完的样本会怎么处理。客服明确说，在规定留存期后，会进行高压高温灭活销毁，并提供了销毁流程说明。不只是电子数据，连实体样本的隐私也考虑到了，很全面。
机构回复
是的，隐私保护贯穿于全流程，实体样本的安全处置同样是关键一环。我们严格执行生物样本销毁标准，确保您的生物信息在各个环节都得到妥善、安全的处理。感谢您的关注。
报告出的速度挺快的，但预约电话解读的时间选择有点少，我等了三天才排上。好在等待期间客服有主动告知预计时间。解读过程本身很棒，医生讲得很细。
机构回复
抱歉让您久等了。由于咨询需求量较大，时段安排确有不周，我们正在增加咨询师资源以缩短预约等待。感谢您的耐心与理解！
作为备孕夫妻，我们最担心的就是宝宝健康。预约咨询时顾问特别有耐心，花了一个多小时把遗传原理、检测局限都讲得明明白白，完全没有急着推销的感觉。最后决定做这个3项筛查，图个心安。整个过程体验很好，像朋友聊天一样。
机构回复
感谢您的信任。我们一直认为充分知情的决策最重要，所以咨询顾问的首要任务就是清晰解答疑问。能为您备孕之路增添一份安心，是我们服务的最大价值。祝您一切顺利！
我是遗传咨询后检测的，检测后顾问又主动联系我，问咨询师讲的还有没有不明白的地方，可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点，确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢！
采样时发现唾液采集管上的标签只有二维码和一串数字，没有任何姓名、生日等个人信息。所有样本在实验室里应该也是‘盲测’的吧？这种物理隔绝信息的做法，比单纯软件加密更让我安心。
机构回复
您说得非常对！从样本进入实验室开始，就是完全匿名的‘盲测’流程，仅通过编号关联。物理隔离与数字加密相结合，构成了我们隐私保护的双保险。感谢您对我们流程设计的深度认可。
报告里有个指标我看不懂，在线咨询了客服。本来以为会等很久或者得到模板回复，结果客服直接帮我转接了当值的遗传咨询师，十分钟内就收到了文字+语音的详细解释，还把相关的报告章节截图标红发我。这个响应速度和解决问题的诚意，我打满分。
机构回复
为您提供及时、准确的问题解答是我们的服务标准。很高兴我们快速衔接的团队协作能为您带来良好的体验！有任何疑问，请随时联系我们。
28岁孕妈，第一次接触这个。最让我惊讶的是，采样工具里连擦嘴的纸巾都配了独立包装，采完样把所有东西装回盒子，严丝合缝，一点个人生物痕迹都不会外漏。细节满分！
机构回复
很高兴我们的采样盒设计能获得您的赞赏！我们考虑到居家场景的每一个细节，确保样本在回寄过程中安全、稳定且私密。感谢您的细心体验和分享！
顾问服务态度满分，非常贴心。但采样后报告出具时间比当初告知的7个工作日延迟了2天，等待的几天里有点着急。虽然客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。为保证报告的准确性，偶有样本需要额外复核，导致时间延长。我们已经优化了内部流程，并将更审慎地告知预计周期。感谢您的理解和反馈。
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序，发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的，而且登录有设备验证。虽然麻烦点，但想到是为了安全，就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术，并设置安全的登录验证，正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
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